Pesquisa pode caracterizar diferentes níveis de autismo !

Um estudo realizado no Laboratório de Visão do Instituto de Psicologia (IP) da USP, busca contribuir no campo do diagnóstico, ao verificar se é possível diferenciar o autismo de alto funcionamento da síndrome de Asperger. Para isso, a pesquisa comandada pela psicóloga Elaine Zachié analisou o desempenho de pacientes em testes neuropsicológicos computadorizados.

Os testes avaliam itens como atenção, memória, raciocínio, planejamento, controle do comportamento e tomada de decisão e podem ajudar clarear o debate atual entre autores na literatura científica. A importância da diferenciação dos transtornos é que isto proporcionará mais precisão no encaminhamento dos pacientes e também melhoria na elaboração de estratégias de tratamento, para que eles se desenvolvam nas características em que apresentam dificuldades. "Se colocarmos todos (os pacientes) em um grupo só, podemos deixar de dar uma assistência específica para o que cada um está precisando", explica a pesquisadora.

Os tratamentos para estes casos incluem, por exemplo, atividades educacionais em grupo que os ajudam a lidar melhor com interações cotidianas, e terapia com animais, para que os pacientes saibam identificar sentimentos e também expressá-los. Desde que seus portadores sejam corretamente encaminhados, o autismo de alto funcionamento e a síndrome de asperger têm uma boa perspectiva de melhora. "O prognóstico é melhor porque estes pacientes têm uma capacidade intelectual e de comunicação maior do que em outros tipos de autismo", justifica a psicóloga Elaine Zachi.

Para a pesquisadora, mesmo que a família em geral não receba a notícia de que tem um filho autista de uma maneira muito boa, é importante que ela saiba que os portadores conseguem ter uma vida normal. "Com algumas dificuldades, sim, mas, dependendo do caso, podem ter seu trabalho, casar e serem independentes", completa.

Fonte: www.ip.usp.br

Gene do TDAH é ligado ao autismo

Pesquisadores canadenses identificaram novos genes relacionados ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Desenvolvido em parceria pelo  Hospital for Sick Children (SickKids) e Universidade de Toronto, o estudo indica ainda que esses genes têm ligação, também, com o autismo. A pesquisa foi publicada na edição on-line do periódico Science Translational Medicine.

Segundo o levantamento, os genes do TDAH estariam relacionados ainda a outras condições neuropsiquiátricas, como as desordens do espectro autista (DEA) – entre elas, o autismo e a síndrome de Asperger. Durante a pesquisa foram usados microarrays, ou chips de DNA, uma técnica experimental da biologia molecular que se caracteriza por lâminas de vidro nas quais segmentos de fita-única são fixados e imobilizados de forma ordenada e em áreas específicas. Na lâmina, cada célula de sonda contém milhões de cópias de um determinado transcrito, ou um segmento gênico em particular, que pode posteriormente ser identificado.

Os cientistas procuraram, então, por variantes no número de cópias (CNVs), que são inserções ou exclusões que afetam os genes, no DNA de 248 pacientes que não foram relacionados ao TDAH. Em três das 173 crianças das quais o DNA de ambos os pais estava disponível, eles encontraram CNVs espontâneos, que ocorrem quando os pais não são afetados - as mutações são novas apenas para a criança. CNVs raros que foram herdados de pais afetados foram encontrados em 19 dos 248 pacientes.

Dentro do grupo de CNVs herdadas, os pesquisadores descobriram alguns dos genes que haviam sido previamente identificados com outras condições neuropsiquiátricas, incluindo DEA. Para explorar essa sobreposição, testaram um grupo diferente para CNVs. Eles descobriram, então, que nove das 349 crianças no estudo que haviam sido diagnosticadas previamente com DEA, carregavam CNVs relacionados com o TDAH e outras desordens.

Conclusões – A descoberta dos pesquisadores sugere que alguns CNVs que desempenham um papel causal no TDAH, também demonstram genes de suscetibilidade comum no TDAH, no DEA e em outras desordens neuropsiquiátricas. “Como DEA, casos de TDAH são em grande parte únicos”, diz Russell Schacar, um dos coordenadores do estudo. “Pessoas carregando o mesmo CNVs podem ter sintomas diferentes, já que o risco não é sempre o mesmo”, diz.

De acordo com o estudo, a maioria dos indivíduos com TDAH também têm ao menos uma outra condição, como ansiedade, problemas de humor, desordens de conduta ou linguagem. Mais de 75% das pessoas com DEA também têm TDAH. “Muitos desses problemas associados provavelmente surgem do fato de que eles estão compartilhando o risco genético para diferentes condições”, diz Schachar.

De acordo com Stephen Scherer, coautor do estudo, os pesquisadores, em geral, não tendem a olhar através dos distúrbios com muita frequência, vendo neles diferentes sinais. “Esse método, talvez, seja uma das descobertas mais excitantes na genética neuropsiquiátrica e pode começar realmente a redefinir como pensamos sobre essas condições neuropsiquiátricas”, diz.

Para Schachar, esses são provavelmente os fatores genéticos que aumentam o risco para vários tipos de distúrbios neuropsiquiátricos. “É um enorme desafio para nós descobrir o que leva a um caso de TDAH e o que leva a um caso de DEA. Existem muitas possibilidades diferentes para explicar por que riscos comuns podem se manifestar em diferentes tipos de doenças" diz. Os pesquisadores esperam agora que novas investigações sejam realizadas para determinar essa relação de causalidade

Fonte: www.veja.abril.com.br.

Novo teste rumo a cura do autismo...

Saber mais sobre como os neurônios se comportam ao longo de nossa vida sempre fascinou o biólogo Alysson Muotri. Depois do doutorado em genética na USP e uma passagem por Harvard, Muotri passou 6 anos no Instituto Salk, na Califórnia, que já abrigou prêmios Nobel como o inglês Francis Crick, um dos descobridores da estrutura do DNA. Nesse período, se aprofundou em como neurônios surgem no cérebro adulto. Os estudos na área o levariam a uma explicação inédita e uma possível cura para o autismo — que atinge uma a cada 110 crianças norte-americanas. “Conseguimos abalar um dos grandes dogmas da neurociência, aquele de que doenças mentais não têm cura.”

A grande revelação científica de Muotri, já professor do Departamento de Pediatria e Medicina Celular e Molecular da Universidade da Califórnia, foi descobrir que, em cérebros autistas, novos neurônios se formam com mais facilidade devido a uma mutação genética. Em pessoas comuns, o surgimento desses neurônios na fase adulta é possível porque nosso cérebro possui células-tronco (capazes de se diferenciar em diversas estruturas de nosso corpo) adormecidas. Quando estimuladas , por exemplo por novas experiências e aprendizados, elas se transformam em neurônios. “Isso acontece graças à ativação de determinadas sequências de genes, chamadas de elementos transponíveis.”

Na maioria das pessoas, exercitar a mente, seja lendo um livro, jogando xadrez ou aprendendo a tocar um instrumento, desperta os tais elementos transponíveis. Porém, os autistas não precisariam de tanto exercício. Segundo a pesquisa de Muotri, eles já possuem esse sistema naturalmente mais ativo do que gente saudável. Em tese, isso seria bom, já que um cérebro dinâmico pode gerar habilidades extraordinárias, como uma supermemória ou destreza em cálculos matemáticos. Mas isso também multiplica a chance de mutações que tornam os neurônios autistas defeituosos. Por exemplo, são menores e têm menos capacidade de completar sinapses, as regiões de comunicação entre as células cerebrais.

O pesquisador e sua equipe retiraram células da pele de pacientes autistas e saudáveis, depois fizeram com que elas voltassem a ser células-tronco e as submeteram a um ambiente similar ao do cérebro, usando vitaminais e sais minerais. “Assim, conseguimos que essas células se comportassem como neurônios”, diz Muotri. Acompanhando sua evolução, o grupo observou o surgimento dos defeitos nos neurônios autistas. Com o tempo, eles se atrofiavam. O passo seguinte foi testar várias substâncias para reverter o problema. Duas delas — o hormônio Insulin Grow Factor 1 (IGF1) e o antibiótico Gentamicina — provaram ser eficazes. “Em tese, curamos o autismo, mas ainda há vários testes para que essas drogas possam chegar ao mercado.”

Em caráter experimental, uma equipe de médicos do Children´s Hospital, em Boston, nos EUA, já usa as substâncias em um grupo de 10 crianças autistas. No entanto, os efeitos colaterais ainda não são completamente conhecidos. “Pode haver perda de memórias e até de conhecimentos adquiridos por conta da reconfiguração cerebral provocada pelos medicamentos”, diz Muotri. Se essas barreiras forem ultrapassadas, os autistas não devem ser os únicos beneficiados. “No futuro, talvez possamos ampliar a inteligência e a criatividade ao acelerar o desenvolvimento de neurônios em um cérebro adulto.”